嘉兴19楼:遗传性多囊肾洗肾率高 医师:基因检测预防很重要

admin/2018-04-23/ 分类:民生/阅读:

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一般正常肾脏约人类拳头大小;严重的遗传性多囊肾竟肿胀到像颗橄榄球大。(图由郭综合医院提供)

2020-01-19 11:05

〔记者王俊忠/台南报导〕34岁男子阿圣10年前因1场莫名高烧、出血与感染就医,在黄道扬医师诊断下,检查出是因为自体显性多囊性肾脏病(ADPKD)的囊泡破裂所致,后续家人也前往筛检,接二连三从叔叔到堂弟都验出患病,幸经及时治疗,病情才得到控制。

郭综合医院肾脏科主治医师黄道扬指出,自体显性多囊性肾脏病是1种造成肾脏功能缺损的基因突变遗传性疾病,这类患者中,大约有5成在60岁前会进入透析(俗称洗肾),这种患者的诊断并不难,在患者30岁以后,用超音波或电脑断层可以看到原本只有拳头大小的肾脏,长出大大小小的囊泡,囊泡体积愈来愈大,最后压迫原先正常的肾脏组织,导致肾功能缺损。

大扫除这些姿势母汤, 物理治疗师教不歪腰两招

〔记者方志贤/高雄报导〕农曆年前,许多家庭相揪大扫除,一名中年妇女弯腰拖地、搬东搬西引起腰痛,物理治疗师吴培瑜表示,类似病例近来门诊增加约2~3成,除了热疗、电疗及低能量雷

黄道扬表示,自体显性多囊肾在全球各国盛行率不算低,约从400分之一到1000分之一,预防工作相当重要,因为是遗传疾病,医疗上可以基因诊断与人工生殖来让下一代不再有多囊肾,以人工生殖为例,一般可从几颗卵子筛选出没有基因突变的2、3颗受精卵,植入母体子宫,避免多囊肾疾病遗传下去。

黄医师提醒家族中有自体显性多囊肾疾病的民众,可到医院抽血做基因检测、了解自己是否遗传这种疾病,如参加医院研究计画的基因检测是不收费的;另外,想结婚、做人工生殖者的基因检测,则需收费。因为台湾洗肾人口逾8万人,密度堪称世界最高,有洗肾王国之称,《美国肾脏病期刊》更指出如父母有洗肾,子女洗肾风险是一般人的2.15倍,遗传性多囊肾、肾丝球炎、亚伯氏症候群等都可能引发末期肾功能衰竭,在防范上很重要。

黄道扬说,近年来,台湾引进治疗多囊肾的新药,可以有效延缓肾功能恶化。患者日常可自我照护,1天要喝3千CC白开水、控制血压、规律服药,避免吃止痛药。郭综合医院也从今年1月成立遗传性肾脏病特别门诊,规划独立空间,包括门诊、检查室和治疗室等,目前每周四夜间门诊时段在该院2楼提供专业、优质医疗服务,欢迎民众线上预约。

郭综合医院肾脏科主治医师黄道扬提醒遗传性多囊肾患者要做好己身日常照护保健。(记者王俊忠摄)


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